耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.NF1型(神经纤维瘤病1型):
遗传方式:常染色体显性遗传。
发病率:每3000人中约有1人罹患此病。
基因突变:由位于17号染色体上的NF1基因突变引起。
家族遗传几率:如果父母一方患有NF1型,其子女有50%的几率遗传。
2.NF2型(神经纤维瘤病2型):
遗传方式:常染色体显性遗传。
发病率:每25000人中约有1人罹患此病。
基因突变:由位于22号染色体上的NF2基因突变引起。
家族遗传几率:如果父母一方患有NF2型,其子女有50%的几率遗传。
虽然多发性神经纤维瘤病具有遗传性,但也可能出现新发突变,即患者并没有家族史。疾病的早期诊断和管理对于患者及其家族来说尤为重要。定期体检和基因检测有助于及时发现和控制病情。