张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.基因筛查:夫妻双方在计划怀孕前可进行基因筛查,以确定是否携带相关突变基因。若发现携带,可寻求遗传咨询师的建议,了解潜在风险和解决方案。基因筛查可以通过血液或唾液样本进行分析,准确性高达99%。
2.孕期管理:孕妇应定期进行产前检查,尤其是在怀有高风险胎儿时。超声波检查和其他成像技术可以在孕早期识别胎儿发育异常。妊娠期间控制糖尿病、高血压等基础疾病,有助于降低胎儿出现内分泌问题的风险。
3.激素监测:如果已有家族史,医生可能会建议在孕期进行母体和胎儿的激素水平监测。这包括母体血清检查和羊水分析,通过这些方式可以及早发现并干预激素异常情况。
4.健康生活方式:孕妇应保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适当运动和避免接触有害物质。这些措施有助于确保胎儿在一个健康的环境中发育。
5.心理支持:对已知有此病史的家庭,提供心理支持和指导是非常重要的。一旦确诊,应尽早进行多学科综合治疗,包括泌尿外科、内分泌科和心理科的合作,以帮助患者过上正常生活。
非肾上腺素增生性假两性畸形的预防需要从基因筛查、孕期管理、激素监测、健康生活方式以及心理支持多方面入手,早期预防和干预能够显著降低患病风险。