袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,通过补充缺失或功能异常的SMN蛋白(生存运动神经元蛋白),可以改善或稳定病情。目前主要有几种治疗药物可供选择,这些药物的使用周期各有不同。
2.Nusinersen:这是一种反义寡核苷酸药物,通过增加SMN蛋白的生成来治疗SMA。通常在最初的两个月内需要进行四次负荷剂量注射,然后每四个月进行一次维持剂量注射。这个过程需要终生维持,以确保疗效的持续。
3.口服药物Risdiplam:这种药物通过口服形式增加SMN蛋白的生成。每日一次口服,需要长期坚持用药来维持其疗效。
4.基因疗法Zolgensma:这是一种单次静脉注射的基因疗法,通过将正常的SMN基因导入患者体内,从根本上增加SMN蛋白的表达。虽然该疗法目前被设计为单次治疗,但长期效果及是否需要其他后续治疗仍需长期随访和研究。
持续的监测和评估是治疗过程中的关键部分,以调整治疗方案并应对可能出现的副作用或并发症。治疗的目标不仅是延长患者寿命,还包括改善生活质量。定期随访、康复训练和多学科协作也是治疗的重要组成部分。
脊髓性肌萎缩症特效药的使用时间一般较长,具体依赖于患者的个体情况和所使用的药物类型。长期用药和定期医学评估是保证治疗效果的重要手段。
