刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
大多数癌症属于“获得性癌症”,即由后天外部因素引起,但有5%-10%的癌症被归类为遗传性癌症。这类癌症是由于携带了先天性的基因突变,这些突变会增加发生癌症的风险。常见的遗传性癌症包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和甲状腺髓样癌等。
(1)基因突变:人体内一些基因(如BRCA1和BRCA2)负责修复细胞的DNA损伤,当这些基因发生突变时,修复功能下降,导致细胞异常增殖,从而增加癌症风险。(2)家族聚集现象:同一家族中如果多名成员患有某种癌症,往往提示可能存在共同的基因缺陷或生活习惯。(3)基因表达调控异常:即便没有直接的致癌基因突变,如果家族中存在基因调控异常,也可能间接影响癌症的高发性。
(1)乳腺癌和卵巢癌:BRCA1或BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发密切相关,携带这些突变的人群终生患病风险大幅增加。(2)结直肠癌:溃疡性结肠炎、家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病显著增加结直肠癌风险。(3)胰腺癌:携带特定突变基因(如CDKN2A基因)的家族成员患胰腺癌风险升高。(4)其他癌症:如胃癌、甲状腺癌及黑色素瘤等在部分家族中也表现出较高的遗传性。
(1)家庭聚集史调查:回顾直系亲属和旁系血亲中的癌症病例数量及类型,尤其是两代以上连续出现相同癌症的情况。(2)遗传筛查:通过基因检测技术(如BRCA1/2、MLH1、TP53等突变位点检测),可以精确评估某些遗传性癌症的风险。(3)医学咨询:由专业医生分析个人及家族的健康史,以帮助判断是否需要进一步检查或预防。
(1)定期体检:高危人群应根据医生建议,定期接受癌症筛查,如乳腺钼靶检查、肠镜检查等。(2)改善生活方式:避免吸烟酗酒,保持均衡饮食和规律运动,有助于降低癌症发生风险。(3)药物预防:对于乳腺癌或结直肠癌高风险人群,可以考虑使用经医生批准的预防性用药。(4)手术干预:极高风险个体可选择预防性手术,如乳腺切除或卵巢切除,以降低癌症发生几率。癌症的遗传风险并不是绝对的,它受到多种基因和环境因素的共同影响。即使家族中有癌症病史,通过科学的干预措施依然能够有效降低患病风险。对于有家族史的人群,尽早进行专业评估和预防尤为重要。
