胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.常见的运动神经元病,如肌萎缩侧索硬化症,有大约5%到10%的病例为遗传性,称为家族性ALS。这些病例中,已经发现了一些特定基因的突变,例如SOD1、C9orf72、FUS和TARDBP等。
2.C9orf72基因的重复扩展是一种常见的遗传因素,约占家族性ALS病例的30%至40%,同时也出现在约7%的散发性病例中。
3.SOD1基因突变是最早被发现与ALS相关的遗传因素,约占所有家族性ALS病例的20%。
4.其他基因如FUS和TARDBP等,也与家族性ALS有关,但它们在遗传病例中出现的频率较低。
尽管基因检查能够识别某些遗传性运动神经元病的风险,但对于大多数散发性病例,目前仍无法通过基因检查来诊断。基因检查结果需要结合临床表现和其他诊断工具进行综合评估。
