髓母细胞瘤shh-tpp53突变属于哪种类型

2025-08-03
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:髓母细胞瘤中,SHH-TP53突变属于高危组。

1.髓母细胞瘤是一种常见于儿童的恶性脑肿瘤,根据分子特征和预后,可以分为四个主要亚型:WNT、SHH、组3和组4。每个亚型在基因表达、遗传改变及临床表现上各具特点。

2.SHH亚型是由调节SHH信号通路的基因突变驱动的。在这个亚型中,TP53的突变被认为是一个关键的分子事件,因为TP53基因是编码抑癌蛋白p53的重要基因,参与细胞周期控制和凋亡。当TP53发生突变时,会导致细胞对DNA损伤的反应能力下降,从而增加癌症的侵袭性。

3.根据研究数据,约有10%-20%的SHH亚型髓母细胞瘤患者存在TP53突变。这些患者通常表现出更高的疾病复发率和更差的预后。SHH-TP53突变被归类为高危组,与标准治疗相比,需要更积极的治疗策略。

鉴于此,携带SHH-TP53突变的髓母细胞瘤患者在治疗过程中需要进行密切监测,并可能需要考虑新的治疗方案以提高生存率。

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