如何从肺腺癌基因检测报告中识别胚系和体系

2025-08-10
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沈波主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤科

病情分析:可以通过基因检测报告中的特定标记来识别肺腺癌基因中的胚系和体细胞变异。胚系变异是指能够遗传的基因改变,而体细胞变异则是在体细胞中发生并不会遗传给后代。

1.胚系变异:这些变异存在于生殖细胞中,因此会在个体所有细胞中出现。通常,基因检测报告中会明确标注此类变异为“胚系”或“遗传性”变异。胚系变异与遗传综合征有关,例如Li-Fraumeni综合征、林奇综合征等,这些都可能增加肺腺癌的风险。

2.体细胞变异:这些变异仅出现在某些体细胞中,不会影响生殖细胞,因此不具有遗传性。在检测报告中,体细胞变异通常与肿瘤样本相关联,并标注为“体细胞”或“非遗传性”变异。它们是癌症的直接驱动因子,如EGFR、KRAS等基因的突变常见于非小细胞肺癌的形成过程中。

3.报告解读:通常,专业的基因检测报告会根据变异的性质、频率以及已知的临床意义提供详细的解释和分类。对于医生和患者来说,了解每种变异的来源和性质有助于进行个体化治疗方案的制定。

在查看基因检测报告时,需注意每种变异的具体描述和分类,以便更准确地理解其对疾病进展和治疗选择的潜在影响。

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