沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.胚系变异:这些变异存在于生殖细胞中,因此会在个体所有细胞中出现。通常,基因检测报告中会明确标注此类变异为“胚系”或“遗传性”变异。胚系变异与遗传综合征有关,例如Li-Fraumeni综合征、林奇综合征等,这些都可能增加肺腺癌的风险。
2.体细胞变异:这些变异仅出现在某些体细胞中,不会影响生殖细胞,因此不具有遗传性。在检测报告中,体细胞变异通常与肿瘤样本相关联,并标注为“体细胞”或“非遗传性”变异。它们是癌症的直接驱动因子,如EGFR、KRAS等基因的突变常见于非小细胞肺癌的形成过程中。
3.报告解读:通常,专业的基因检测报告会根据变异的性质、频率以及已知的临床意义提供详细的解释和分类。对于医生和患者来说,了解每种变异的来源和性质有助于进行个体化治疗方案的制定。
在查看基因检测报告时,需注意每种变异的具体描述和分类,以便更准确地理解其对疾病进展和治疗选择的潜在影响。
