侯正华副主任医师
东南大学附属中大医院 心理精神科
1.遗传背景:研究发现,自闭症与遗传因素密切相关,在同卵双胞胎中,如果一个孩子确诊为自闭症,另一个患病的概率高达70%-90%。普通家族成员中,若父母之一患有自闭症,子女患病风险比普通人群高出10倍以上,如果直系亲属未患病,旁系如祖父母或其他远亲在某些情况下仍可能携带相关基因突变。
2.多基因影响:自闭症被认为是一种多基因遗传疾病,目前已发现超过100个基因可能与之相关。这些基因可能通过复杂的方式相互作用,增加后代患病的可能性,但不一定会直接导致疾病的出现。隔代遗传的情况可能由携带基因突变的祖辈未发病,而在第三代中因多种基因叠加或环境触发而表现出来。
3.环境因素:除了遗传易感性,环境因素也在自闭症的发生中起到重要作用。例如妊娠期间感染、暴露于毒性物质或营养不足等,都可能增加孩子罹患自闭症的风险。这些因素甚至可能通过表观遗传机制影响基因表达,使得隔代遗传的倾向更为明显。
4.家庭史分析:如果家族中存在自闭症患者,建议对直系和旁系亲属进行详细病史调查以及必要的基因检测,以评估后代患病风险。在具有家族遗传倾向的家庭中,隔代遗传的机会在特定基因突变被进一步研究证实之前,不可被完全忽视。
尽管数据支持遗传在自闭症中的重要作用,但环境与基因之间的复杂关系依然需要进一步探索。