邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.遗传性乳腺癌通常与BRCA1和BRCA2基因突变有关。这些基因的正常功能是抑制肿瘤细胞的生长,突变后会增加患乳腺癌的风险。携带BRCA1基因突变的女性一生中患乳腺癌的风险约为55%至65%,而携带BRCA2基因突变的风险大约为45%。
2.除BRCA基因外,还有其他基因如TP53、PTEN、PALB2等也与乳腺癌的遗传风险相关联,但其风险相对较低。
3.家庭成员中若有多个近亲,如母亲、姐妹或女儿患有乳腺癌,尤其是在年轻时诊断出,可能提示存在遗传因素。
4.男性乳腺癌虽然罕见,但与女性乳腺癌类似,也与BRCA2基因突变密切相关。他们的子女同样有可能继承这种突变基因。
针对有家族遗传史的人群,进行遗传咨询和基因检测可以帮助评估个人风险,并指导预防和早期发现方案。这些人群可能需要更频繁的筛查或采取预防性措施。