龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.克拉伯病是由GALC基因突变引起的。GALC基因负责编码一种名为半乳糖脑苷脂酶的酶,参与鞘磷脂代谢。
2.当GALC基因发生突变时,会导致半乳糖脑苷脂酶功能异常或缺失,从而导致特定脂质(如鞘磷脂)在中枢神经系统中积累。这种物质的过度积累会损害髓鞘,髓鞘是包裹神经纤维的保护层。
3.髓鞘的损害会导致神经信号传递的障碍,进而导致神经系统的广泛症状,包括运动障碍、智力发育迟缓和癫痫等。
4.克拉伯病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着父母双方均为携带者时,子女才有可能患病。
克拉伯病由于其遗传特性和复杂的生物化学机制,目前尚无根治方法,但早期诊断和对症治疗可以改善患者的生活质量。