小儿脊髓性肌萎缩的病因是什么

病情分析：脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的一种遗传性疾病，主要影响脊髓中控制肌肉运动的神经细胞。以下是关于该病因的具体说明：

1.遗传因素：脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，这意味着患病儿童需要从父母双方继承一个有缺陷的基因。该病与第5号染色体上SMN1基因的突变密切相关。这个基因负责生产一种名为“生存运动神经元蛋白质”的关键蛋白质，当此基因发生突变时，蛋白质产量不足，导致神经细胞逐渐退化。

2.SMN1基因突变：95%以上的SMA病例是由于SMN1基因的纯合性缺失。SMN1基因的功能是维持运动神经元的正常运作，因此其缺失会导致这些神经元无法正常工作，从而引发肌肉无力和萎缩。

3.家族史：如果父母双方携带有突变的SMN1基因，他们每次怀孕时都有25%的概率生育出患有SMA的孩子。进行家族遗传筛查在发现潜在风险方面具有重要意义。

脊髓性肌萎缩症主要由SMN1基因的突变引起，这是一个遗传性因素。了解这一病因对于早期诊断和治疗具有重要作用。