小儿糖原贮积症Ⅶ型的高发人群有哪些

2025-07-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:糖原贮积症Ⅶ型,又称塔拉奇氏病,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肌肉和红细胞中的糖原代谢。高发人群往往有以下特点:

1.家族遗传因素:该病为常染色体隐性遗传病,通常在拥有遗传病史的家庭中更容易出现。如果父母双方都是携带者,那么子女患病的概率是25%。

2.特定种族或地区:一些研究表明某些种族或地区可能会有较高的发病率。例如,在阿什肯纳兹犹太人中,某些类型的糖原贮积症的携带率较高。

3.基因突变:此病由PFKM基因的突变引起,该基因负责编码磷酸果糖激酶M亚单位。任何导致该基因功能异常的突变均可增加发病风险。

4.血缘关系密集的社区:在具有高度近亲繁殖历史的社区中,遗传性代谢疾病的发生率可能会升高,因为这种环境增加了隐性遗传病基因频率。

糖原贮积症Ⅶ型的高发人群主要集中在具有相关家族遗传背景、特定种族或地区以及基因突变倾向的人群之中。

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