耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.在儿童时期即可进行基因检测:由于某些基因如RNF213的突变在家庭中具有遗传性,所以在有家族史的情况下,可以在儿童期进行基因检测,以尽早发现潜在的遗传病变。
2.基因检测的敏感性和特异性:目前的基因检测技术能够准确检测与烟雾病相关的基因突变,对于有家族史或已有症状表现的人群,基因检测的敏感性和特异性较高。
3.并不是所有病例都能通过基因检测发现:虽然基因检测是一种有效的方法,但并不是所有的烟雾病患者都会显示出明确的基因突变。临床诊断仍然需要结合影像学检查和其他临床评估。
进行早期基因检测有助于及早发现烟雾病的可能性,特别是在有明确家族史的情况下。确诊仍需结合全面的临床评估和影像学检查。
