α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎么诊断

病情分析：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的诊断主要依赖于临床特征、实验室检查和基因检测。它是一种遗传疾病，可导致肺部及肝脏损伤。

1.临床表现：患者可能会出现黄疸、肝脾肿大、全身乏力和腹水等症状。儿童时期的早期肝病或成年期慢性阻塞性肺病指向潜在的α1抗胰蛋白酶缺乏。

2.实验室检查：

血清蛋白电泳显示α1区带减低。

α1抗胰蛋白酶浓度测定：低于正常范围通常提示该病。

肝功能检测：转氨酶升高可能反映肝损伤。

3.基因检测：通过检测SERPINA1基因中的突变，尤其是Z和S等常见突变，可以确诊。

4.肝活检：有时需要进行肝活检以评估肝组织的损害程度，发现PAS阳性球形包涵体可以支持诊断。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的诊断需要结合临床症状、实验室结果和基因分析。由于病情可能进展至肝硬化甚至肝癌，早期诊断和持续监测对于改善预后至关重要。