陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,大约75%的病例是由父母遗传的,而25%为新发突变。
2.大多数患者的症状在儿童期开始显现。常见的表现包括身材高大、四肢细长、指关节过度活动和胸廓畸形。
3.由于眼部问题如晶状体脱位和心血管异常如主动脉扩张较为常见,这些症状也可能在青少年期甚至成年早期才被注意到。
4.医学影像学检查和基因检测有助于确诊。随着医疗技术的进步,通过详细的身体检查和家族病史分析,可以在较小的年龄进行诊断。
早期确诊马凡氏综合征对于制定有效的管理方案至关重要,因为这可以帮助控制并发症并提高生活质量。定期随访和医学监测能够及时处理潜在的健康风险。