陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.染色体异常:羊水穿刺可以检测出胎儿染色体数目和结构上的异常。这包括唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)和帕陶氏综合征(13三体)。这些染色体异常往往与先天性心脏缺陷有密切关系。
2.单基因遗传病:羊水穿刺可以对已知的单基因突变进行检测,这些突变可能引发心脏问题。例如,一些与心肌病或心律失常相关的基因突变。
3.微缺失/微重复综合征:通过更高分辨率的遗传检测技术,例如微阵列分析,羊水穿刺可以识别导致心脏畸形的微缺失或微重复综合征,如22q11.2缺失综合征,这类综合征也与心脏畸形有关。
虽然羊水穿刺能够提供上述的遗传信息,但并不能直接诊断所有类型的心脏结构性缺陷。心脏结构的详细评估通常需要结合超声心动图等影像学检查进行综合判断。对于怀疑存在心脏缺陷的胎儿,需进一步与专业医生讨论和确认。