沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.遗传因素:低磷性佝偻病常常是一种X染色体显性遗传病,这意味着它更常见于男性,但女性也可能患病。这种遗传方式使得患者体内一种名为PHEX基因的突变影响了肾脏对磷的重吸收,导致尿液中磷的排出增加。
2.磷代谢紊乱:低磷性佝偻病患者体内的一种重要激素——成纤维细胞生长因子23(FGF23)水平升高。这种激素会抑制肾脏对磷的重吸收,并减少活性维生素D的生成,进一步导致血清磷浓度降低。这种低磷状态会干扰骨矿化过程,最终导致骨骼畸形和相关症状。
3.营养吸收问题:尽管较少见,但某些情况下,长期的饮食中磷摄入不足或某些消化道疾病导致的磷吸收障碍,也可能引发低磷性佝偻病。这类情况多发生在严重营养不良或有特定消化系统疾病的个体中。
4.其他因素:某些药物使用、慢性疾病如肾小管酸中毒或肾功能不全,也可能导致体内磷的流失增加,进而引起低磷性佝偻病。这些因素往往伴随其他临床症状,需要综合考虑。
低磷性佝偻病的病因复杂但以遗传和磷代谢异常为主,应根据具体情况进行诊断和治疗。