文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
甲状腺髓样癌中的918代表RET基因的特定突变,即RETM918T突变。这种突变与甲状腺髓样癌的侵袭性和预后相关。以下是更详细的信息:
1.RET基因和M918T突变:RET基因是一种原癌基因,编码一种受体酪氨酸激酶,该酶在细胞生长和分化中起重要作用。M918T突变是RET基因最常见且影响最大的突变之一。这一突变会导致氨基酸由蛋氨酸替换为苏氨酸,使得受体酪氨酸激酶的活性显著增加。
2.临床表现:携带RETM918T突变的患者通常患有多发性内分泌肿瘤2型B(MEN2B)综合征,这是一种遗传疾病。MEN2B综合征特征包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和其他典型的体征如神经纤维瘤和粘膜神经瘤。
3.预后和治疗:RETM918T突变与甲状腺髓样癌的高度侵袭性特征相关,通常预后较差。早期检测并进行手术切除可以改善预后。针对RET激酶的特异性靶向治疗,如酪氨酸激酶抑制剂,可以用于治疗晚期或转移性病例。
应当注意的是,RETM918T突变的识别对患者家族成员的筛查和早期干预具有重要意义,因为这种基因改变具有遗传性。
