对婴儿进行耳聋基因筛查和遗传代谢病筛查是否必要

2024-12-03
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:对婴儿进行耳聋基因筛查和遗传代谢病筛查是非常必要的。这些筛查能够在早期发现可能影响婴儿健康的潜在问题,从而预防严重后果。

1.耳聋基因筛查:

耳聋是最常见的出生缺陷之一,每1000名新生儿中约有1至3名患有听力障碍。

早期发现听力损失可以显著改善语言、认知和社会能力的发展。

基因筛查可识别与先天性耳聋相关的特定基因突变,如GJB2、SLC26A4等,帮助确定是否存在遗传性耳聋风险。

2.遗传代谢病筛查:

遗传代谢病包括一组由于特定酶缺陷导致代谢紊乱的疾病,新生儿中大约每4000人中就有一例。

这些疾病若不及时诊断和治疗,可能导致智力发育迟缓、器官损伤甚至危及生命。

通过血液筛查,可以检测多种代谢疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。

通过这些筛查可早期干预和治疗,提高患病儿童的生活质量,降低家庭和社会负担。

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