胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.耳聋基因筛查:
耳聋是最常见的出生缺陷之一,每1000名新生儿中约有1至3名患有听力障碍。
早期发现听力损失可以显著改善语言、认知和社会能力的发展。
基因筛查可识别与先天性耳聋相关的特定基因突变,如GJB2、SLC26A4等,帮助确定是否存在遗传性耳聋风险。
2.遗传代谢病筛查:
遗传代谢病包括一组由于特定酶缺陷导致代谢紊乱的疾病,新生儿中大约每4000人中就有一例。
这些疾病若不及时诊断和治疗,可能导致智力发育迟缓、器官损伤甚至危及生命。
通过血液筛查,可以检测多种代谢疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。
通过这些筛查可早期干预和治疗,提高患病儿童的生活质量,降低家庭和社会负担。
