原发性免疫缺陷病怎么诊断

病情分析：原发性免疫缺陷病的诊断基于临床表现、实验室检测和家族史。早期诊断有助于改善患者的生活质量和预后。

1.临床表现：反复感染是主要症状，尤其是细菌性、病毒性、真菌性或寄生虫感染。还可能出现自体免疫性疾病、过敏反应和肿瘤易感性。

2.实验室检测：

血常规检查：白细胞计数和分类有助于识别异常情况。

免疫球蛋白水平测定：检测IgG、IgA、IgM的浓度是否正常。

特殊功能试验：评估淋巴细胞的功能，如淋巴细胞增殖试验和自然杀伤细胞活性测定。

基因检测：用于识别已知的与原发性免疫缺陷相关的基因突变。

3.家族史：许多原发性免疫缺陷病具有遗传性，因此了解家族中类似病例的存在对于诊断非常重要。

及时识别和诊断原发性免疫缺陷病需要结合临床表现、实验室检测和家族史等多方面因素，并与其他疾病区分开来。一旦确诊，应在专业医师指导下进行适当治疗和管理。