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家族遗传性乳腺癌能否被检测出来

2026-04-14
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

家族遗传性乳腺癌可以通过基因检测技术进行筛查。BRCA1和BRCA2基因是与家族遗传性乳腺癌风险增加最密切相关的两种基因突变。

1.BRCA1和BRCA2基因突变显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。约55%至65%的携带BRCA1基因突变的女性,以及约45%的携带BRCA2基因突变的女性,在70岁之前会患上乳腺癌。

2.除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因如TP53、PTEN、CDH1等也可能涉及乳腺癌易感性,但其贡献相对较小。

3.基因检测可以通过血液或口腔细胞样本采集进行,这些检测通常在专业的医疗机构完成,结果往往需要几周的时间来得出。

4.如果检测出高风险基因突变,医生可能会建议采取预防措施,例如更频繁的癌症筛查、药物预防或者预防性手术。

5.家族中有乳腺癌病史的人群被建议咨询遗传学专家,以评估是否有必要进行基因检测。

定期进行基因检测和早期筛查对于那些有家族乳腺癌史的人群尤其重要,可以帮助及早发现并降低风险。

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