胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
SCA3型小脑共济失调(SpinocerebellarAtaxiaType3,缩写为SCA3)是一种由基因突变引起的疾病。这种基因突变会导致神经细胞功能受损,逐渐出现运动协调障碍、平衡问题等症状。该病往往在中年时期发病,并且症状会随着时间推移逐渐恶化。
1.SCA3型小脑共济失调的发病率大约为每10万人中1-2例。
2.该病是由于位于14号染色体上的ATXN3基因突变引起的。这种突变导致蛋白质发生异常累积,从而损伤神经细胞。
3.SCA3型小脑共济失调主要影响的小脑和脊髓区域,其中小脑负责控制身体的协调和平衡。
4.症状包括但不限于:步态不稳、言语困难、手部震颤、视力问题以及肌肉无力。
5.目前的治疗方法主要是对症处理,如物理治疗、职业治疗和药物治疗,旨在减轻症状,提高生活质量。常用的药物包括抗痉挛药和止痛药。
尽管目前没有治愈SCA3型小脑共济失调的方法,但早期诊断和综合治疗可以显著改善患者的生活质量。定期随访和针对性康复训练也是管理该疾病的重要手段。