刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.甲状腺髓样癌占所有甲状腺癌的比例约为3%至4%。其发病机制主要与RET基因突变相关,可分为散发性和家族性两种类型。
2.散发性甲状腺髓样癌大约占70%至80%,通常在中年时期发病,且多为单侧发生。家族性甲状腺髓样癌则属于常染色体显性遗传疾病,往往在较年轻的年龄出现,并可能伴随其他内分泌疾病,如多发性内分泌肿瘤综合征2型(MEN2)。
3.甲状腺髓样癌的临床表现包括颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难及呼吸困难等症状,有时可通过检测血液中的降钙素水平进行辅助诊断。
4.治疗主要手段是手术切除,包括全甲状腺切除和颈部淋巴结清扫。对于无法完全切除的晚期病例,可考虑放射治疗或靶向药物治疗,如酪氨酸激酶抑制剂。
5.预后方面,早期诊断和彻底的手术切除可明显改善生存率,但由于其侵袭性较强,部分患者可能会出现复发或转移。
定期体检尤其重要,特别是有家族史的个体应进行基因筛查,以便早期发现和干预。