耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.家族遗传模式:大约50%-70%的特发性震颤患者有家族史,这提示遗传因素在疾病发生中扮演重要角色。通常呈显性遗传,即受影响的个体仅需从一位父母继承一个变异基因即可患病。
2.相关基因:特发性震颤与多种基因变异相关,其中包括ETM1、ETM2和DRD3等基因。这些基因参与编码细胞功能调节蛋白质,影响神经元活动,从而导致动作不协调和震颤症状。
3.多基因作用:虽然已经识别出与特发性震颤相关的基因,但目前认为该病是由多个基因共同作用导致。环境因素也可能通过影响基因表达或与基因相互作用加重病情。
4.研究进展:尽管特发性震颤的遗传机制尚未完全阐明,科学家们正在利用基因组测序技术寻找更多相关基因,以便开发更具针对性的治疗方案。
了解特发性震颤与DNA的关系有助于发展早期诊断方法和个性化治疗策略,帮助控制和减轻症状,改善患者生活质量。