胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.基因突变:肌营养不良症最常见的病因是基因突变。不同类型的肌营养不良症由不同的基因突变引起。例如,杜氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是由于位于X染色体上的DMD基因突变造成的,这个基因负责编码一种叫做肌萎缩蛋白的蛋白质。贝克肌营养不良症(BeckerMuscularDystrophy,BMD)也是由同一个基因的突变引起,但突变程度较轻。
2.遗传模式:肌营养不良症通常遵循特定的遗传模式,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。杜氏和贝克肌营养不良症属于X连锁隐性遗传,这意味着该疾病主要影响男性,而女性则为携带者。面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)多为常染色体显性遗传。
3.蛋白质缺陷:除了肌萎缩蛋白外,还有其他许多蛋白质在肌肉细胞的正常功能中起重要作用,例如整体蛋白、α-地纤维蛋白和拉明A/C。这些蛋白质的基因突变可能会导致不同类型的肌营养不良症,每种类型的具体蛋白质缺陷都不相同。
4.环境因素:尽管基因突变是主要原因,但环境因素也可能在某些情况下发挥辅助作用,如感染、受伤和其他生理压力可能加速肌肉退化过程。
肌营养不良症是一类复杂的疾病,其病因主要与特定基因突变有关,不同类型的肌营养不良症由不同的基因和蛋白质缺陷引起。
