什么是杜氏肌营养不良症

病情分析：杜氏肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）是一种遗传性疾病，主要影响男性，导致进行性肌肉无力和萎缩。该疾病由DMD基因突变引起，此基因负责生产维持肌肉细胞结构的蛋白质——抗肌萎缩蛋白。

1.发病率：杜氏肌营养不良症的发病率约为每3500到5000名新生男婴中有一例。女性通常是携带者，但极少数会表现出轻度症状。

2.症状出现：患儿通常在2至3岁时开始出现走路迟缓、容易跌倒和上楼困难等症状。随着年龄增长，症状逐渐加重，到12岁前后可能需要轮椅辅助。

3.进展速度：杜氏肌营养不良症属于快速进展型肌营养不良，通常在20至30岁时会因心肺功能衰竭导致死亡。

4.诊断方法：主要通过基因检测确认DMD基因突变。血清肌酸激酶（CK）水平升高也常用于初步筛查。

5.治疗手段：目前尚无根治方法，主要治疗手段包括使用糖皮质激素延缓肌肉无力进程、物理治疗和呼吸支持等措施。近年来，基因疗法和新药研发也在积极进行中。

杜氏肌营养不良症是一种严重且快速进展的疾病，早期诊断和综合治疗可以显著改善患者生活质量。家族有遗传史者应考虑进行基因检测，以便及早发现潜在风险并采取预防措施。