郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病:神经纤维瘤病分为两种类型,其中Ⅰ型是最常见的,与软纤维瘤的发生密切相关。大约有50%的病例是由于基因突变而自发出现,而另外50%则是通过遗传继承得到。
2.基因突变:与软纤维瘤相关的基因突变主要集中在17号染色体上的NF1基因。该基因负责编码一种帮助调控细胞生长和分裂的蛋白质。当这个基因出现缺陷时,细胞增殖失控,从而形成肿瘤。
3.家族史:遗传背景对于软纤维瘤的发生具有重要影响。如果家族中有成员患有神经纤维瘤病,后代罹患该病的风险显著增加。
儿童软纤维瘤的发生与遗传性疾病、基因突变以及家族史密切相关,需要特别关注家族中的病史情况以便进行早期识别和监测。
