刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
多发性骨髓瘤属于血液系统的恶性肿瘤,即癌症。其核心特征为骨髓中浆细胞异常克隆性增殖,导致骨质破坏、贫血、肾功能损害等一系列临床表现。以下从定义、病因、症状、诊断和治疗五个方面进行详细阐述。
多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病,属于B细胞淋巴瘤范畴,被世界卫生组织归类为癌症。正常浆细胞负责产生抗体,而恶性浆细胞会大量产生单克隆免疫球蛋白或其片段,称为M蛋白,并抑制正常造血功能。这种异常增殖可侵犯全身骨骼,引发溶骨性病变,因此被命名为“多发性”骨髓瘤。
确切病因尚未完全阐明,但研究显示可能与以下因素相关。第一,遗传易感性:部分患者存在染色体异常,如13号染色体缺失、t(4;14)易位等,这些突变可激活癌基因或抑制抑癌基因。第二,环境因素:长期接触放射线、苯类化学物质或农药可能增加患病风险。第三,年龄与性别:好发于60岁以上人群,男性发病率略高于女性。第四,前驱疾病:意义未明的单克隆丙种球蛋白病是常见癌前状态,每年约1%可进展为多发性骨髓瘤。
症状多样且非特异性,主要包括五点。第一,骨痛:最常见症状,多发生于脊柱、肋骨和骨盆,呈持续性钝痛,活动后加重。第二,病理性骨折:骨质破坏导致轻微外力即可引起骨折,常见于椎体压缩性骨折。第三,贫血:约70%患者初诊时存在贫血,表现为乏力、头晕、面色苍白。第四,肾功能损害:M蛋白沉积于肾小管可导致肾功能不全,严重时需透析治疗。第五,反复感染:正常免疫球蛋白减少,患者易发生细菌感染,如肺炎、尿路感染。
需结合多手段检查。第一,血液检查:血清蛋白电泳显示M蛋白峰,免疫固定电泳确认M蛋白类型。第二,骨髓穿刺:骨髓涂片中浆细胞比例超过10%,或活检显示浆细胞克隆性增生。第三,影像学检查:全身低剂量CT或磁共振成像可发现溶骨性病灶。第四,尿检:24小时尿轻链检测可评估肾损伤程度。第五,分期系统:国际分期系统根据β2微球蛋白和白蛋白水平进行分期,为预后评估提供依据。
目前仍无法根治,但规范化治疗可显著延长生存期。第一,诱导治疗:适用于适合移植的患者,常用方案包括硼替佐米联合来那度胺和地塞米松,或达雷妥尤单抗联合方案。第二,造血干细胞移植:年龄小于70岁且体能状态良好者,可考虑大剂量化疗后行自体干细胞移植,以清除残余肿瘤细胞。第三,维持治疗:移植后需使用来那度胺或硼替佐米维持,降低复发风险。第四,靶向治疗:针对复发难治患者,可使用CAR-T细胞疗法、双特异性抗体或抗体药物偶联物。第五,对症支持治疗:包括双膦酸盐类药物防治骨病、促红细胞生成素纠正贫血、抗生素控制感染,以及必要时进行放疗缓解骨痛。
多发性骨髓瘤作为恶性肿瘤,需要早期识别和规范治疗。患者应定期随访血常规、肾功能及M蛋白水平,监测疾病进展。同时,注意预防感染、保护骨骼健康,避免剧烈运动导致骨折。治疗过程中需与血液科医生密切配合,个体化调整方案,以改善生活质量并延长生存。
