耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脑血管畸形是一种血管系统的问题,最常见的类型包括动静脉畸形、海绵状血管瘤和静脉畸形。其发病率约为每10万人中1-2例。
2.此类疾病的具体遗传模式尚未完全明确。目前认为,多数情况下脑血管畸形不是由单一基因突变引起的,也没有特定的遗传模式,因此不能简单地归因于父方或母方。
3.有些家族性病例显示出常染色体显性遗传模式,意味着若一个人携带致病基因,其子女有50%的机会遗传到这种基因,但这仅占所有病例的一小部分。
4.在一些综合征如Osler-Weber-Rendu综合征(遗传性出血性毛细血管扩张症)中,脑血管畸形可以作为表现之一出现,这些综合征通常具有明确的遗传背景。
对于脑血管畸形的风险评估和检测,建议咨询专业的医学遗传学顾问进行详细分析。
