刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.乳腺癌基因检测:
乳腺癌基因检测主要关注BRCA1和BRCA2基因。这两个基因在抑制肿瘤生长中起重要作用。
BRCA1和BRCA2基因突变者患乳腺癌的终生风险可能高达70%。这些突变与卵巢癌风险增加也有关。
检测结果用于评估患病风险,并可能影响预防措施和筛查频率,如建议更早或更频繁地进行乳房影像检查。
2.甲状腺癌基因检测:
甲状腺癌基因检测常包括RET、BRAF、RAS等基因。这些基因的突变可推动甲状腺细胞异常增长。
RET基因突变尤其与一种称为髓样甲状腺癌的亚型相关,常见于多种内分泌腺瘤综合征(MEN2)。
BRAF基因突变在乳头状甲状腺癌中常见,临床上用于判断肿瘤侵袭性和选择靶向治疗。
乳腺癌和甲状腺癌基因检测各自针对不同的基因组特征和癌症类型。了解家族史和开展遗传咨询有助于决定是否需要进行这些基因检测。