魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.在怀孕的第18至22周期间,产前超声检查是常规检测项目之一。此时,通过这一检查可以观察到胎儿骨骼的发育情况。如果发现长骨明显短于正常范围,则可能提示存在侏儒症的风险。
2.某些特定类型的侏儒症与基因突变有关,因此在必要时可以考虑进行进一步的基因检测。通过羊膜穿刺术获取胎儿细胞样本,然后进行遗传学分析,以确定是否存在相关的基因突变。基因检测一般在怀孕15至20周之间进行。
3.详细的家族病史调查也能提供重要线索。了解父母双方是否有侏儒症或其他相关遗传疾病的家族史,有助于评估胎儿患病的概率。
尽早进行这些检测和检查能够帮助更好地评估胎儿健康状况,并为后续的医学干预提供依据。任何关于胎儿健康的检查和决策都应当由专业的医疗机构和医务人员指导完成,以保障准确性和安全性。