陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.家族聚集性:有少部分室间隔缺损患者存在家族聚集现象,即同一家族中多个成员出现相似的缺陷。这种情况表明在这些家庭中可能存在遗传因素。
2.遗传综合征关联:一些室间隔缺损可能与特定的遗传综合征相关,如唐氏综合征(21三体综合征)、DiGeorge综合征等。在这些情况下,室间隔缺损可能作为综合征的一部分出现,具有更高的遗传倾向。
3.基因突变与多基因影响:尽管许多室间隔缺损的直接遗传原因尚未明确,一些研究已识别出某些基因突变可能与该病有关。多基因和环境因素共同作用也可能增加发病风险。
4.环境与遗传交互作用:母体在怀孕期间的健康状况、药物使用以及其他环境因素也会影响心脏的正常发育,虽然这些不涉及遗传,但可能与易感人群的基因一起作用。
尽管室间隔缺损的遗传风险在大多数情况下较小,但对于有家族史或伴随遗传综合征的个体,建议进行遗传咨询以评估具体风险。