张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.全球范围内,先天性青光眼的发生率约为每10,000至20,000个活产婴儿中有1例。尽管这种疾病非常罕见,但在一些特定人群中,其发生率可能会略高。
2.在遗传方面,先天性青光眼通常是由基因突变引起的,最常见的是CYP1B1基因。这种基因突变可以通过常染色体隐性遗传模式传递给后代。这意味着如果父母双方都携带该基因的一个突变拷贝,他们的孩子就有25%的几率患病,50%的几率成为无症状的携带者,以及25%的几率没有携带任何突变。
3.如果家族中已知有先天性青光眼病例,其他成员再生育患有此类疾病子女的风险会增加。了解家族遗传史以及进行基因检测可以帮助评估遗传风险。
先天性青光眼的遗传情况需要结合具体的家族背景和基因信息进行评估。在计划生育时,寻求专业的遗传咨询,可帮助更准确地理解和管理潜在的遗传风险。