袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.肌萎缩侧索硬化（ALS）：这种疾病导致运动神经元逐渐退化，进而引起肌肉无力及萎缩。发病率约为每10万人中有2-3人。患者通常在诊断后3到5年内去世，但部分病例可以生存超过10年。
2.亨廷顿舞蹈症：这是一种遗传性神经变性疾病，主要影响大脑的某些区域，如基底神经节。发病率约为每10万人中有5-10人。典型症状包括不自主的舞蹈样动作、认知功能下降和情绪变化，通常在30到50岁之间发病。
3.神经纤维瘤病：分为I型和II型，I型又称冯·雷克林豪森病，主要表现为皮肤上出现多个咖啡斑和皮下肿瘤，发病率约为每3000人中有1人。II型较少见，发病率约为每25000人中有1人，主要表现为听神经瘤和其他类型的神经瘤。
4.脊髓性肌萎缩症（SMA）：这是一种遗传性神经肌肉疾病，导致脊髓中的运动神经元退化，进而引起全身肌肉无力和萎缩。发病率约为每6000-10000名新生儿中有1人。根据发病年龄和病情严重程度，可以分为I型至IV型，其中I型最为严重。
早期诊断和干预对于这些罕见病的管理至关重要。定期体检和家族病史调查可以帮助发现潜在风险。