先天性甲减是什么

病情分析：先天性甲状腺功能减退症是一种由甲状腺发育不全或功能缺陷引起的疾病，导致新生儿甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力发育。这种病症在早期如果得不到及时诊断和治疗，会引发严重的健康问题。

1.先天性甲减的主要原因有以下几种：

甲状腺发育不全：大约85%的病例是由于甲状腺发育不全或甲状腺异位引起的。

激素合成障碍：大约10-15%的病例是由于甲状腺激素合成过程中的酶缺陷导致的。

遗传因素：少部分病例与遗传有关，特别是在近亲结婚家庭中更为常见。

2.临床表现包括：

新生儿期可能出现黄疸、便秘、喂养困难等非特异性症状。

随着年龄增长，可能出现生长迟缓、智力发育障碍、面部浮肿、声音嘶哑等明显症状。

3.治疗方法和预后：

早期诊断和治疗是关键。新生儿筛查可以在出生后几天内检测出该病。

口服甲状腺激素替代治疗通常是终身的，能够有效改善症状和防止并发症。

若能在婴儿期及时开始治疗，大多数患儿可以正常生长发育，智力也能达到正常水平。

先天性甲减需要通过新生儿筛查早期发现，并及时进行甲状腺激素替代治疗，以确保患儿正常的生长发育。家族有既往病史者应提高警惕，及早干预。