龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.饮食管理:苯丙酮尿症患者需要终身遵循低苯丙氨酸饮食。这意味着要限制高蛋白食物的摄入,如肉类、鱼类、鸡蛋、奶制品及大部分谷物。可以采用特殊配方的低苯丙氨酸饮食替代食品,以满足正常生长所需的营养需求。通常,苯丙氨酸的每日摄入量应小于10至15毫克每千克体重,但具体数值需依据个体情况调整,并由专业营养师指导。
2.特殊配方食品:市面上有多种适合PKU患者的特殊配方食品,这些食品中含有苯丙氨酸被去除或减少,但富含其他必需氨基酸。家长和监护人需接受培训以正确准备和使用这些配方食品。
3.定期监测:定期进行血苯丙氨酸浓度检测是确保治疗有效的重要环节。通常在新生儿期,每周检测1-2次;年幼儿童阶段,1-2次每月;而学龄期后,可根据医生建议适当减少频率。稳定控制血苯丙氨酸水平在120至360微摩尔每升范围内。
4.药物治疗:对于某些病例,特别是对传统饮食管理效果不佳者,可以考虑使用药物如四氢生物蝶呤,这种药物能够帮助部分患者更好地代谢苯丙氨酸。
通过以上措施,绝大多数苯丙酮尿症患者能够避免神经系统的损害,维持正常的生活和智力发展。治疗方案应根据个体的具体情况由专业医生制定并随访调整。