酪氨酸血症的高发人群有哪些

2025-03-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:酪氨酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要由体内酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该疾病的高发人群通常包括特定种族或地理区域的人群,以及患病基因携带者的后代。

1.遗传背景:酪氨酸血症多为常染色体隐性遗传,因此那些父母双方都是携带者的家庭中,更容易出现患病的孩子。如果父母双方都是携带者,每个孩子有25%的几率会患上这种疾病。

2.地理和种族因素:某些地区和种族的酪氨酸血症病例较多。例如,加拿大魁北克省的法国裔加拿大人、斯堪的纳维亚地区以及一些阿拉伯国家的居民被报道为高发人群。这可能与这些地区人群的基因库中相对较高频率的致病基因有关。

3.新生儿筛查:一些国家或地区在新生儿期就进行筛查,以便早期发现和干预。在这些有筛查计划的地方,尽管患病风险不变,但发病率有望降低。

了解酪氨酸血症的高发人群,有助于加强针对性的筛查和早期诊断,从而改善患者的预后和生活质量。

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