面肩肱型肌营养不良的高发人群有哪些

2025-03-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要影响面部、肩部和上臂的肌肉。其发病率约为每20,000人中有1位。

1.遗传因素是FSHD的主要风险因素。大多数病例是由于4号染色体上的D4Z4基因区域发生变异引起的。这种疾病往往呈现显性遗传的特征,因此在家族中可代代相传。若父母一方患有面肩肱型肌营养不良,其子女有50%的几率遗传这种疾病。

2.面肩肱型肌营养不良通常在青少年或成年早期发病,但也可能在儿童期或晚年出现症状。尽管两性均可患病,但临床观察中,男性患者常表现出更明显的肌无力和萎缩症状。

3.该病的高发人群主要集中在具有遗传易感性的家庭成员中。对于有FSHD家族史的人来说,进行基因检测可以帮助确定是否携带致病基因。

面肩肱型肌营养不良的高发人群主要包括具有相关遗传背景的人群。了解自身家族病史及早期症状识别对于及时诊断和管理至关重要。

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