陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.产前诊断与评估:在孕期,通过超声心动图等影像学检查可以评估胎儿心脏结构。若怀疑存在室间隔缺损或其他心脏畸形,可进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测确认18三体综合征。
2.多学科会诊:一旦确认高风险胎儿为18三体综合征,并伴有严重心脏缺陷,应由产科、儿科、心脏外科及遗传咨询等多学科专家团队共同讨论,评估胎儿预后和出生后的治疗方案。
3.治疗选择:
若室间隔缺损较小且不影响胎儿心功能,可能无需立即干预,出生后观察。
若缺损较大,可能需要在出生后进行手术修复。手术成功率和复杂程度需根据具体缺陷情况判断。
综合考虑胎儿是否合并其他致命畸形或并发症,决定是否进行积极的治疗干预。
4.家庭决策支持:提供全面的信息,让家属了解疾病预后、可能的治疗方案以及其带来的挑战,帮助做出知情决策。心理支持和社会资源连接也至关重要。
应对18三体综合征的高风险胎儿心脏室间隔缺损,需要精准的诊断、全面的评估、多科协作制定个性化方案,以及充分尊重和支持患儿家庭的决定。