韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.临床表现:患者常表现为腹泻、体重减轻、腹痛和营养不良。这些症状是由于胃肠道多发性息肉和黏膜萎缩引起的。还可能观察到皮肤色素沉着、指甲萎缩或变形以及毛发稀疏或脱落。
2.胃肠镜检查:这是诊断的重要工具。内镜下可见胃、十二指肠、小肠和结肠内多发性息肉,伴有肠黏膜萎缩和炎症。
3.组织活检:通过胃肠镜获取息肉和周围黏膜的活检组织,进行病理学检查。典型的病理改变包括息肉为锯齿状腺瘤或增生性息肉,以及黏膜萎缩和炎症。
4.实验室检查:血液检查可显示低蛋白血症、电解质失衡和贫血,这些与营养不良相关。但这些实验室检查结果仅支持疾病的诊断,并不能单独确诊。
5.排除其他疾病:需排除家族性腺瘤性息肉病、佩茨-杰格斯综合征等其他多发性息肉病,以明确诊断。
卡纳达-克朗凯特综合征的诊断依赖于组合多种检查和临床表现的评估。这种疾病是后天获得性的,并且具有多系统受累的特点。