陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.遗传因素:
约30%至50%的扩心病病例与遗传因素有关。
多数情况下,这种疾病是通过常染色体显性遗传方式传递的,即每个亲代有50%的几率将突变基因传给子代。
2.基因突变:
已知超过40种基因突变与扩心病有关,这些基因主要编码心肌蛋白,比如肌节蛋白、膜蛋白和细胞间连接蛋白等。
最常见的相关基因包括TTN(编码titin蛋白)、LMNA(编码核纤层A/C蛋白)和MYH7(编码β-心脏重链肌球蛋白)。
3.家族性风险评估:
不同家族的扩心病表现差异较大,有些家族中的成员可能在较年轻时发病,而其他家族中的成员可能直到中老年才出现症状。
建议高风险家族进行遗传咨询和定期心脏检查,以便早期发现和干预。
4.环境和其他因素:
虽然遗传因素很重要,但环境因素如病毒感染、酗酒、毒物暴露和自身免疫反应也可能诱发或加重扩心病。
尽管扩心病具有遗传倾向,但早期筛查和科学管理可以有效延缓病程发展,改善生活质量。