郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传特性:BRCA1和BRCA2基因位于染色体17q21和13q12.3位置,分别编码与DNA修复相关的蛋白质。当这些基因突变时,会导致DNA修复过程中的错误累积,从而增加癌症发生的可能性。
2.风险评估:携带BRCA1基因突变者在70岁之前患乳腺癌的风险高达55%至65%,患卵巢癌的风险约为39%至46%。对于BRCA2基因突变者,这两个风险分别为45%至47%和10%至27%。
3.家族史影响:大约有5%至10%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌病例是由BRCA1或BRCA2基因突变引起的。有家族史的人群应特别关注这一点。
4.其他相关基因:除BRCA1和BRCA2外,还有一些其他基因(如PALB2、CHEK2)也可能与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关,但其风险相对较低。
通过了解这些基因突变的特点及其对癌症风险的影响,可以更好地进行预防和早期筛查。避免与已知风险因素的接触,并定期进行健康检查,有助于降低癌症的患病率。
