一些人为何会有两个肛门

两个肛门属于先天性消化道重复畸形的一种表现，医学上称为肛门直肠重复畸形，即胚胎发育期后肠异常分出多余管腔并形成独立开口。该病在新生儿中发生率约为1/5000至1/10000，多数在出生后体检时发现。

胚胎发育异常是根本原因

1、胚胎期后肠分隔异常：胚胎第4至8周时，后肠与尿生殖窦分隔过程中，若出现异常突起或分隔不全，可形成与主肛门并行的副肛门开口。副肛门通常位于主肛门旁侧或会阴部，少数位于骶尾部。

2、泄殖腔膜发育缺陷：泄殖腔膜在胚胎第7周前后破裂形成肛门，若破裂过程出现异常通道，可导致两个独立开口。此类情况常合并泌尿生殖系统畸形。

3、尾肠退化不全：尾肠在胚胎发育后期应完全退化，若残留并形成管腔，可开口于会阴部形成副肛门。残留管腔多数与主直肠不相通，少数可相通。

4、遗传因素参与：部分病例存在家族聚集现象，有研究提示可能与HOX基因家族或WNT信号通路相关，但具体遗传模式尚未完全明确。

5、合并畸形比例较高：约30%至50%的肛门直肠重复畸形患者合并其他畸形，包括脊柱裂、尿道下裂、心脏间隔缺损等。因此发现副肛门后需系统筛查。

临床表现与诊断

• 副肛门多无正常括约肌功能，可表现为持续渗液、少量排便或反复感染。
• 部分患者副肛门与主直肠相通，排便时可有少量粪便从副肛门溢出。
• 诊断依靠体格检查、盆腔磁共振成像及瘘管造影，磁共振成像可清晰显示重复管腔与主直肠的关系。

处理原则

• 无症状且不与主直肠相通的副肛门可定期观察。
• 反复感染、渗液或影响生活者，需手术切除重复管腔及瘘管。
• 合并其他畸形者需多学科协作制定方案。

结语

两个肛门源于胚胎期后肠发育异常，属于先天性结构畸形，发现后应完善影像评估并排查合并畸形，根据症状决定是否手术。

常见问题

不完全是。多数为散发病例，少数有家族聚集倾向，遗传模式尚未明确，建议咨询遗传门诊。

视情况而定。无症状且不与主直肠相通者可观察；反复感染、渗液或影响生活者需手术切除。

通常不影响主肛门排便。副肛门多无括约肌功能，可渗液或少量漏便，主肛门功能一般正常。

应做盆腔磁共振成像、瘘管造影，并筛查脊柱、泌尿及心脏畸形，以排除合并异常。

多数能。出生体检可见会阴部或骶尾部多余开口，少数因开口隐蔽或无症状而延迟发现。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性肛门直肠畸形诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2018.

[2] 王果, 李振东. 小儿肛肠外科学. 郑州大学出版社, 2019.

[3] 张金哲. 小儿外科手术学. 人民卫生出版社, 2015.

[4] 中华医学会小儿外科学分会. 消化道重复畸形诊断与治疗指南. 中华小儿外科杂志, 2020.