袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症1A型由PMP22基因的拷贝数变异引起,该基因变异会导致神经髓鞘的形成问题。
2.若父母一方患有此病且为杂合子(即拥有一个正常基因和一个变异基因),其每个子女在受孕时,有50%的概率继承正常基因,不表现出疾病症状。
3.如果父母双方都没有该病,则后代为无症状者的概率为100%。
对于腓骨肌萎缩症1A型,非发病个体的比例直接取决于父母的基因状态。对于患病概率为50%的遗传病,后代不发病的概率同样为50%。