视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗

病情分析：视网膜母细胞瘤是一种单基因遗传病，其主要原因是在RB1基因发生突变。该疾病具有一定的遗传倾向，但也可能在没有家族史的情况下发生。

1.视网膜母细胞瘤主要由RB1基因的突变引起。RB1基因位于13号染色体长臂上，是一种抑癌基因，正常情况下可以控制细胞周期并防止细胞异常增殖。

2.RB1基因的突变有两种形式：体细胞突变和生殖细胞突变。大约60%的病例属于体细胞突变，这种类型通常为散发性，即患者家庭中没有其他患病成员。剩余约40%的病例属于生殖细胞突变，这些患者具有遗传性，往往在家庭中呈现出多名成员患病的情况。

3.遗传性视网膜母细胞瘤患者通常在更年轻时发病，多为双侧眼睛受累，而非遗传性患者通常在较大年龄时发病，且多为单侧眼睛受累。遗传性病例中，子女患病的风险约为50%，如果父母一方携带突变基因。

视网膜母细胞瘤确实是一种单基因遗传病，主要由RB1基因突变引起。对于高危人群，早期筛查和定期检查至关重要，有助于及时发现并治疗该疾病。