王永生副主任医师
南京鼓楼医院 呼吸科
1.新生儿筛查:在许多国家,新生儿筛查项目已经包含了对肺囊性纤维化的检测。通过血液中的免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)水平来初步判断患病风险。如果IRT水平升高,需要进一步确诊。
2.汗液氯化物检测:这是诊断肺囊性纤维化的金标准。患者会被给予小剂量的药物以刺激出汗,然后收集汗液样本并测量其中的氯化物浓度。超过60mmol/L的氯化物浓度通常提示肺囊性纤维化。
3.基因测试:肺囊性纤维化是一种遗传疾病,由CFTR基因突变引起。基因测试可以确定是否存在这些突变,特别是对于有家族病史的人群。
4.呼吸功能检查:此类检查用于评估肺部功能,包括肺活量、气流速度等。这些数据能够帮助理解病情的严重程度和进展情况。
5.影像学检查:胸部X光片和CT扫描可以提供肺部结构的详细影像,帮助发现异常,如支气管扩张、肺部瘢痕等特征。
6.细菌培养:从患者的痰液中培养细菌,以确定是否存在慢性肺部感染,这是肺囊性纤维化的常见并发症之一。
早期诊断和及时治疗可以显著改善肺囊性纤维化患者的生活质量,因此建议对有家族史或症状明显者进行上述检查。