袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.ALS大部分情况下是散发性的,约占90-95%的病例。这意味着这些患者没有明显的家族病史,也不是由单一基因突变引起的。
2.约5-10%的ALS病例是家族性的,这些病例通常与遗传因素有关。在家族性ALS中,多个不同基因的突变可能导致疾病的发生。例如,SOD1基因、C9orf72基因和FUS/TLS基因等都被发现与ALS有关。
3.SOD1基因突变主要表现为常染色体显性遗传,这意味着如果父母中有一方携带该突变基因,其子女有50%的几率继承该突变。
4.C9orf72基因突变也是常染色体显性遗传,它是目前已知最常见的家族性ALS相关基因突变类型。
5.FUS/TLS基因突变则既可以表现为常染色体显性遗传,也可以表现为常染色体隐性遗传。
渐冻症的遗传形式主要涉及常染色体上的基因突变,并非简单的X型或Y型遗传。理解这一复杂的遗传机制有助于更好地认识和应对该疾病。