沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.基因检测通常从肿瘤组织或血液样本中提取DNA进行分析。肿瘤组织样本取自手术切除后的组织或活检获得的小块组织。血液样本则通过液体活检技术分析循环肿瘤DNA。
2.常见的基因突变包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET和KRAS等。EGFR突变在约10-15%的非小细胞肺癌患者中发现,尤其在非吸烟的亚洲女性中更为常见。ALK重排突变也占一小部分,但对特定靶向药物非常敏感。
3.检测方法包括下一代测序、聚合酶链反应和荧光原位杂交。NGS能够同时分析多个基因位点,提高效率;PCR用于检测特定基因突变;FISH主要用于识别基因重排。
4.基因检测结果有助于指导个性化治疗。例如,EGFR突变的患者可能获益于EGFR抑制剂,而ALK重排患者可能对ALK抑制剂有效。
及早进行基因检测对于制定适当的治疗策略至关重要,可提高非小细胞肺癌患者的生存率和生活质量。