李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.BCR-ABL融合基因:CML患者体内细胞会产生这种异常的融合蛋白,这是由于9号染色体和22号染色体之间的易位引起的。这种易位导致了费城染色体的形成。
2.定量PCR检测:通过qPCR可以测量BCR-ABL的表达水平,其结果通常以国际标准化比例表示。治疗后监测疗效时,BCR-ABL/ABL的比率被用作参考。
3.分子学反应:在治疗过程中,目标是达到主要分子学反应,即BCR-ABL/ABL比率降至0.1%IS,甚至达到完全分子学反应,即检测不到BCR-ABL。
4.ABL基因的作用:在检测过程中,ABL基因作为内参基因用于校准,以确保结果的准确性和可靠性。
在CML监测中,关注的是BCR-ABL的表达水平而非ABL本身,因此没有所谓的“正常值”。在接受治疗后,理想的情况是BCR-ABL水平大幅降低甚至检测不到。如果发现任何异常或疑问,应及时与专业医疗人员咨询,确保治疗策略的有效性和安全性。
