李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因突变类型:急性白血病常与特定的染色体结构变化有关,例如染色体易位,这种情况可能导致癌基因活化或抑癌基因失效。最著名的例子是费城染色体,它涉及9号和22号染色体之间的易位,产生一种异常融合基因BCR-ABL,引发细胞异常增殖。
2.突变影响细胞周期:基因突变可能影响调控细胞周期的基因,如p53、Rb等。这些基因通常负责在DNA损伤时暂停细胞周期,以便进行修复,突变可能导致细胞继续复制而不进行修复,从而累积更多错误。
3.干细胞分化异常:造血干细胞中发生突变会影响其正常分化过程,使得未成熟白细胞大量堆积,形成白血病。这种状况不仅妨碍了正常红细胞和血小板的产生,还削弱了机体的抗感染能力。
4.环境与遗传因素:环境中的有害物质如辐射和某些化学物质能诱导基因突变,以及个体的遗传背景也可能增加易感性。不同个体的基因组特性可能影响突变发生的概率。
通过分析这些方面,可以更好地理解基因突变如何引发急性白血病,并为预防及治疗提供方向。在治疗见效后仍需定期监测,以减少复发风险。